科学能孕育下一个秘书处吗?

一个在去年6月举行的著名的爱尔兰德比赛中，他超越了伽利略·洛克，并获得了胜利。你所需要做的就是欣赏它后腿后躯的肌肉，它四肢的长度和结构，它动作的无与伦比的威严。

但它的繁育者、72岁的传奇驯兽师吉姆·博尔杰(Jim Bolger)有一个额外的理由相信，他那匹珍贵的小马适合在基尔代尔郡(County Kildare)的传奇赛道上进行中距离比赛。Bolger让Trading Leather测试了“速度基因”。他知道，就像一位准妈妈接受胚胎测试，以确定胎儿的性别一样，皮革贸易公司最适合跑多远，他大概在什么年龄可以跑。

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基因测试已经进入了纯种赛马的世界。博尔杰的名字是赛马运动中成功的代名词，他称这是“300多年前育种开始以来发生的最重要的事情”。现在，速度基因是Bolger每年做出决定的核心，他坐下来决定在他大约100只纯种马中选择哪只交配，以及何时开始训练最有前途的幼犬。他相信，从他的父马和母马身上合并特定的基因类型，可以产生新的有利可图的冠军品种。他对速度基因背后的科学如此确信，以至于他开了一家公司，向他的育种伙伴和驯兽师出售速度基因测试。

基因检测一直是体育产业的梦想。自从人类基因组在2000年被绘制出来以来，体育科学家们一直在努力找出那些有助于运动员优势的基因。第一个旨在评估人类运动潜能的测试于2004年在澳大利亚上市(2008年进入美国)，一年前，一组研究人员发表了一项研究，将一种基因与一种制造炸药的肌肉纤维联系起来，举重和短跑等运动所需的短时间能量爆发。今年1月，乌兹别克斯坦成为首个宣布利用基因测试来评估未来奥运选手的国家。这些年龄最小的10岁儿童的测试将由一个遗传学家团队监督，该团队已经对该国最优秀运动员的基因进行了两年的研究，并正在准备一份详细介绍50个基因的报告，这些基因将成为他们寻找人才的基础。

每一次关于“运动基因”的新声明似乎都会激起一场关于科学与文化、先天与后天的争论。基因能解释运动员的表现吗?他们能胜任专家培训吗?

在传统的纯种马世界里，一些经验丰富的驯马师说，他们几乎不需要进行基因测试就能找到一匹顶级马；此外，遗传学永远无法解释冠军不可言喻的品质。这些驯马师说，一匹好马的力量在于他的勇气、心脏、勇气和获胜的决心。“心”是皮姆利科后街上的海饼干，汗水浸透，呼吸困难，目不转睛地盯着这位陆军上将，拒绝让他把头撞到他身上。这是小马瑞秋·亚历山德拉，腿累了，但在萨拉托加终点线的阴影下勇敢地把男孩们挡在后面。

除了传统(马甲和德比帽)，对纯种马的科学研究标志着赛马行业和遗传学本身的突破。它分离出了单个基因的功效，并展示了该基因的微小变异是如何影响运动成绩的。这个故事以艾米琳·希尔(Emmeline Hill)开始，她是一位年轻的科学家，来自爱尔兰一个著名的赛马世家。

W小时候，希尔在距都柏林几小时车程的韦克斯福德郡的一个马场长大，她经常和被称为“飞驰的奶奶”的祖母查尔米安·希尔(Charmian Hill)呆在一起。查米恩·希尔是爱尔兰第一位与男性竞争的女性，她一直到60多岁还在比赛中骑马，传说中她永远与爱尔兰赛马界的传奇人物Dawn Run结婚。(爱尔兰是欧洲最大的纯种马驹生产国，也是这项运动精英阶层的主要力量。)也许预示着她未来职业生涯的紧张，希尔在12岁时被免除了生物课，去观看1986年金杯比赛的《Dawn Run》。

19岁时，希尔在约翰·奥克斯（John Oxx）的马厩里工作了一个夏天。约翰·奥克斯是一名行业重量级选手，他生产了一匹名为“海之星”的赛马，是过去十年中最成功的冠军之一。希尔选择在都柏林三一学院专注于遗传学并攻读研究生学位后，研究了非洲牛的人类群体遗传学和昏睡病。但是，她找到一种方法将她的两种激情结合起来只是时间问题。2004，她从爱尔兰科学基金会获得资助，研究赛马成绩的遗传学。然后，她开始在爱尔兰各地的马场采集纯种马的DNA样本。这是一个进入遗传学领域的好时机。人类基因组已于2000年测序，而马基因组的完成还有几年的时间。自从沃森和克里克首次发现DNA的双螺旋结构以来，世界各地的遗传学家都在做出一些最深刻的发现。

每一匹马(和人类)的身体每个细胞都携带着一份基因蓝图。这个蓝图由大约2万个不同的基因组成，由250对到240万对DNA的核心组成部分组成，这些含氮化合物被称为核苷酸，包含四种碱基之一，胞嘧啶、鸟嘌呤、腺嘌呤和胸腺嘧啶。这些碱基对的序列(一匹马大约有24亿个碱基对)，以它们的首字母“a”、“C”、“G”和“T”来表示，这些碱基对编码了人体产生的每一种蛋白质结构的指令。这些蛋白质反过来决定了从纯种马的高度到毛的颜色的一切。

希尔知道动物的许多特征是受许多基因相互作用的影响，他并不一定期望在赛马中找到一个单一的基因决定速度。但她知道一个可以寻找线索的地方:编码“肌肉生长抑制素”蛋白质的单一基因。

肌生成抑制素通过限制被称为“成肌细胞”的肌肉细胞前体的增殖来抑制肌肉纤维的生长。由于更大的肌肉需要更多的卡路里来维持，一些人认为，蛋白质会赋予一种进化优势，确保肌肉的大小在动物的活动水平上保持适当和有效。

1997年，约翰霍普金斯大学(Johns Hopkins University)的一组研究人员在研究老鼠时发现，老鼠体内的肌生成抑制素越少，其肌肉生长越大。缺乏这种基因的老鼠长出了几乎可笑的巨大肌肉。后续实验表明，同样的机制也在其他一些物种中发挥作用，包括一种被称为“比利时蓝牛”的肌肉罕见品种，它也携带了基因突变，干扰了肌肉生长抑制素的产生。

“天哪，这不可能!”希尔回忆思考。“然后我想，不，这可能是真的。我开始意识到，这可能是一件大事。”

肌肉生长抑制素缺乏的潜在益处的一个引人注目的例子出现在2007年《公共科学图书馆·遗传学》关于赛狗的论文中。由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的科学家领导的一个团队发现，被称为“恶霸whiippets”的狗，拥有两个干扰肌肉生长抑制素生成的基因副本，由于肌肉过度束缚而减慢了它们的速度。但是，只有一个缺陷基因副本的whipppets——其肌肉质量增加到介于这两个极端之间——的速度明显快于那些狗和那些肌肉生成抑制素完全正常的狗。这篇论文标志着研究人员首次将肌肉生长抑制素的突变与优秀的运动表现联系起来。

宾夕法尼亚大学(University of Pennsylvania)生理学教授H. Lee Sweeney解释说:“从速度的角度来看，你需要动力，所以你需要肌肉量。”他通过基因控制肌肉生成抑制素的水平，创造出了肌肉束缚型“施瓦辛格老鼠”，这一发明登上了新闻头条。虽然老鼠没有能力做任何惊人的事情，但它们巨大的肌肉显示出强大的蛋白质影响。斯威尼说:“当然，如果你没有肌肉生成抑制素，就会形成一大块肌肉，对体育运动没有好处。”“但即使只摄入少量的肌肉生成抑制素，也能给你带来更大的力量。”

对肌肉生长抑制素的动物研究使希尔确信，她一直在正确的地方寻找速度。“我们在这些物种、绵羊和猪、人类和鱼类中都知道这一点，”她说。“所以我问了一个问题，‘马怎么办？’我们查阅了文献，没有人发表过任何东西。”

希尔知道纯种马，就像赛跑的狗一样，世代以来都以速度为目的。事实上，“纯种马”一词指的是一种已注册的赛马，其祖先可以追溯到1791年《通用血统簿》(General Studbook)中收录的3匹原始种马和大约30匹原始母马中的一匹。出于对运动的热爱，在300年的时间里，人类创造了一种独特的马，利用选择性繁殖的能力来提高速度。

在希尔看来，育种者选择的性状具有遗传相关性似乎是不言自明的。业内专业人士一直在根据血统、身体特征以及父母和兄弟姐妹的比赛记录来做出判断——所有这些都是为了设计一个计划中的交配产品在赛场上的表现。尽管如此，希尔对结果的简单性并没有做好准备。当她对从148个纯种马身上收集到的DNA进行分析时，马的肌肉生长抑制素基因的变异脱颖而出。基因上Cs、Gs、As和Ts的绝大部分序列是相同的。但在基因的同一点上，她发现马要么有两个c，两个t，要么有来自父母每个字母的一个副本。这部分基因上的三种基因型是特定于马(而不是人类)的，所有马都有这三种类型中的一种。

希尔想知道其中一种基因类型——cc、CT或tt——在获胜马匹中是否更常见。她从赛马数据库中检索了142匹经过测试的马的比赛结果。她发现，基因类型似乎并不能预测一匹马的输赢。但希尔知道，不同赛程的冠军马通常有明显的身体差异。短跑运动员往往更矮、更结实、肌肉更发达;长跑选手更瘦了。因此，希尔通过这些数字来寻找马匹在最佳比赛中奔跑的距离和它们的基因类型之间的相关性。

一天深夜，当结果在她的电脑屏幕上滚动时，她以为一定是弄错了。统计学上显著的“p值”——本质上是相关性是随机的概率——通常被认为小于0.05。希尔的分析有一个p值，后面有一个小数点和19个零，这是一个异常强有力的，不容置疑的强相关性。

“天哪，这不可能!”希尔回忆思考。“然后我想，不，这可能是真的。我开始意识到，这可能是一件大事。”

F这是确定三种马类型的第一步，这三种马的名字是根据从双亲那里遗传来的肌肉生长抑制素基因的一个位置的字母来命名的。她发现，CCs擅长1000米到1600米的短跑比赛，如果他们想要成为冠军，他们很可能在两岁时就首次获得胜利。CTs(像Trading Leather)最适合在1400米到2400米之间的比赛，在大约相同的年龄带回家他们的第一个奖杯。TTs在超过2000米的比赛中表现出色，但通常比其他两种基因型晚7个月达到最佳表现。

2010年，希尔在科学杂志《公共科学图书馆·综合》(PLOS One)上发表了她的研究，表明马的基因类型和比赛距离之间存在关联。“没有人相信有一个单一的基因可以预测，”希尔说。“但我们做得越科学，就越能证明它。”

肯塔基大学兽医科学系教授欧内斯特·贝利(Ernest Bailey)是一位领先的马遗传学家，他称自己是希尔发表的研究的粉丝。他说:“值得注意的一件事是发现了一个具有如此大影响的基因。”“大多数人类基因是在观察了成百上千个人之后才被发现的，因为影响是如此之小。”宾夕法尼亚大学的斯威尼也关注了希尔的研究。他说，她的“相关性看起来相当紧密——相当令人信服”。

Sweeney注意到，虽然一个基因中的单个字母变体可以产生不同的特征，这似乎是值得注意的，但还有很多其他的例子。在2007年的一次科学在一项研究中，一组研究人员将吉娃娃犬、玩具猎狐犬、波美拉尼亚犬等小型犬的DNA与大丹犬、圣伯纳德犬和爱尔兰狼犬等大型犬的DNA进行了比较。他们发现，编码生长因子的单一基因的变异与小狗的体型密切相关。

在驯养的马系中，类似的繁殖压力也是一个因素。在2013年发表在《公共科学图书馆·遗传学》(PLOS Genetics)上的一项研究中，明尼苏达大学(University of Minnesota)的一个研究团队对33个品种进行了研究，其中一些品种是为了参加短跑比赛而培育的，比如四分之一和彩马。该大学的一个犬和马遗传学实验室负责人詹姆斯·r·米克尔森(James R. Mickelson)就是其中之一。包括希尔在内的研究小组确定了与毛发颜色相关的单个基因，例如比利时驮马的栗色皮毛和挪威峡湾的暗褐色皮毛。他们还发现，在这些奔跑马和彩绘马中，基因组中似乎因工程交配而在选择中脱颖而出的区域，实际上是编码肌肉生长抑制素的部分基因组，即速度基因。

尽管如此，关于速度基因是否能使马更快的问题仍然存在。首先，由基因决定的肌肉质量决不是速度的唯一决定因素。体型、骨骼形状和肌肉大小之间的正确平衡至关重要。米克尔森解释说，许多因素都有助于马的运动表现。它们包括马的肌肉吸收氧气的效率、骨骼的厚度和形态以及心脏的大小（秘书处以马的大小而闻名）。

此外，速度基因变异影响肌肉生长抑制素的产生以及最终影响速度的确切机制尚不清楚。在2013年的《公共科学图书馆·遗传学》(PLOS Genetics)研究中，明尼苏达大学(University of Minnesota)的研究人员试图弄清这个问题的真相。他们对马进行了肌肉活组织检查，并检查了肌肉纤维的构成——这是与每种变化相关的运动成绩的关键因素。肌肉纤维有两种主要类型:“慢收缩”和“快收缩”。这两种纤维依赖于同一种蛋白质的不同形式来产生收缩，以马为例，这种收缩让肌肉推动它前进。快收缩蛋白比慢收缩蛋白更能连续快速收缩，在更短的时间内产生更大的力量。米克尔森解释说，但它们也依赖一种新陈代谢来提供短期内可持续的能量。另一方面，慢肌收缩速度较慢，但在将葡萄糖和脂肪酸转化为能量方面比快肌更有效，疲劳也更缓慢。

运动员的慢肌纤维和快肌纤维的比例很大程度上是由基因决定的，这表明他们倾向于短跑或耐力运动。快收缩纤维在猎豹的腿部肌肉中占主导地位，而慢收缩纤维在火鸡的腿部广泛分布。米克尔森指出，速度基因突变“显然会导致纤维类型的改变，但我们知道它不会改变纤维的大小。”纤维类型与性能的相关性在马身上得到证实。米克尔森发现四分之一的马(ccs适合短跑)比TT马(最适合长跑)多10%的快速收缩纤维。在米克尔森看来，这个结论是不可否认的:研究人员可能还没有完全理解速度基因是如何工作的，但它显然对马的运动表现有影响。如果说希尔在马身上的研究对人类运动有什么启示的话，那就是肌肉生成抑制素是一个丰富而复杂的研究目标。事实上，一些遗传学家已经证明，人类肌肉生长抑制素基因的微小变化可以微妙地改变。肌肉力量“以影响体育活动的方式。

我2009年，希尔加入博尔格成立了Equinome，一家生物技术公司，负责销售speed基因测试。该测试售价750美元。到目前为止，Equinome已售出5000多台测试设备。在过去的两年里，希尔和她的同事开发了另一项测试来衡量马的表现，该测试基于一组80种基因变体，与心脏功能和肌肉收缩有关，希尔认为这对成功至关重要。Equinome不是镇上唯一的游戏。至少还有另外四家私营公司提供测试据称与赛马表现有关的各种基因特征的服务。其中包括位于肯塔基州列克星敦的Performance Genetics，该公司对Verrazano进行了自己的基因测试，两年后，他们在2013年肯塔基州德比中购买了曾经最受欢迎的Verrazano。

然而，许多行业专业人士并不买账。Arrowfield种马血统经理Jon Freyer说:“我相信我可以看看目录，看看马，仅仅在这个简单的等式上，就有98%的准确率，而不需要花费DNA测试的费用。”阿罗菲尔德是澳大利亚领先的养殖场之一，而弗雷尔是澳大利亚赛马行业中受人尊敬的声音。弗雷尔说，人们可以通过特定幼崽的父母和祖先的记录来识别它们是“短跑选手”还是“停留者”。“你不应该需要一个1000美元的测试来证明一些显而易见的东西。鉴别一匹马是CC型还是TT型是相当明确的。”

马里兰州Escape Stables的主人兼驯马师迈克·特龙贝塔(Mike Trombetta)训练过参加过肯塔基赛马(Kentucky Derby)和普里克内斯赛马(Preakness)的马，他说，他对基因检测的价值持怀疑态度。即使他知道马的基因类型，那也不能代替在行动中测试马。“作为一名驯马师，我不会真正放弃任何一匹马，直到我们在不同的表面以不同的长度测试它，”他说。“如果测试没有告诉你你要找的是什么，你会怎么办?”不试一试就放弃一匹马?”

特伦贝塔的反问得到了戴维·爱泼斯坦(David Epstein)的呼应，爱泼斯坦2013年出版了一本书，的运动基因他的结论是，在基因检测能够对体育产生有意义的影响之前，科学还有很长的路要走。爱泼斯坦指出，评估运动能力的一个更直接的方法是简单地看马或人跑步。为什么要检测速度基因?“如果你知道自己在寻找什么，为什么不用秒表呢?””他说。

希尔同时也是都柏林大学(University College Dublin)马运动基因组学(Equine Exercise Genomics)研究小组的负责人。他承认，马术测试是一种工具，永远无法取代数千名以练习马术艺术为生的智者的判断。她承认，马匹训练和饲养的技巧和细心程度可以占其整体表现的30%到65%。

“如果测试没有告诉你你要找的是什么，你会怎么办?”不试一试就放弃一匹马?”

尽管如此，希尔说，基因测试提供了训练者可能缺失的见解，比如TTs达到峰值速度的年龄可能比CCs晚。她调查了爱尔兰赛马场的马，发现驯马师在同样的年龄让这两种马参加短跑和长跑比赛。“这表明训练员并没有完全意识到基因差异，”她说。“他们仍然在同一时间让他们参加比赛。”

今年1月的一个下雨的周二，在他位于爱尔兰基尔肯尼郡库卡伦(Coolcullen)的农场里，博尔格说，在他养了这么多年的马之后，速度基因测试彻底改变了他的方法。他认为这是TT小马数量减少的原因，传统上，他训练和比赛TT小马的成功率要低得多。他说:“我对母马的类型了如指掌，对一些种马也了如指掌。”“有了这些知识，我们已经将TT数量从25%以上减少到大约3%到5%。”

与此同时，博尔杰还没有完全准备好放弃他的经验到遗传学上。当他看着驯兽师把Trading Leather带到一块草地上，冠军站在那里喷着鼻息，不停地摇头时，他变得越来越冷静。博尔杰说:“养马有点像用鹅卵石冲墙，朝它扔过去，看它是否会粘住。”“同父异母的兄弟姐妹可能非常不同。”他向皮革贸易公司示意。“他的亲兄弟在他之前就是个TT，他根本没用，”他说。

有时当他评估一匹马时，Bolger说，“我不知道我看到的到底是什么。这只是一种感觉。”博尔格说，在确定他最想测试的特征之前，遗传学还有很长的路要走:“他是冠军吗?”Bolger说，确定质量可能总是需要行业老手的经验丰富的眼睛，以及来自星座的帮助。但即使是世界上最好的教练之一，有时也会需要一点帮助。他说:“现在我不像以前那样即兴表演了。”“我有科学。”

亚当·皮奥雷是纽约的自由撰稿人@阿丹皮尔

凯蒂·波·威廉姆斯(Katie Bo Williams)是华盛顿特区的一名自由撰稿人，曾为the萨拉托加特殊和良种的每日新闻。

这篇文章最初发表在2014年2月的《合并与收购》杂志上。