W何你的爸爸？这是个很好的问题。由俄克拉荷马大学人类学教授于2006年发表的Meta-Chine，估计有30％的人对孩子有低父亲信心的信心被证明是合理的。即使在具有高父亲信心的男性中（也就是说，他们与母亲结婚），大约2％的是戴绿帽。1在可靠的亲子鉴定于1960年代问世之前的无数年里，没有办法核实这些"非父系事件";连母亲也只能猜测。今天，任何人都可以提交几百美元和刮掉自己脸颊上的细胞，如果声称自己是孩子父亲的年长男子也这么做，几周内就能确认或否认这一说法。可以预见的是，这2%的误差幅度已经导致了一些令人不安的情况(参见《基因惊喜》)。
DNA测试在系谱学家中变得非常流行。他们通常依赖的出生证明、人口普查记录和其他文件可能是错误的。DNA永远不会出错。它不能被篡改，也不能被伪造，也不能被误报。你甚至不能总是摧毁它:从一具5000年前的冰冻尸体上找到了DNA，并用来识别他活着的后代。2遗传学并不能揭示日常的家庭秘密，比如你的高曾祖父曾拥有奴隶(除非他与其中一些人生了孩子)，或者你的一位叔祖父从西点军校退学的家族秘密，你的出身，你的后代。你的树很可能有一些侵入性的分支。当你往树上看的时候，非父性事件发生的几率呈指数级上升。10代之后，你有1024个祖先——我告诉你，有人迷失了方向。这就是为什么要谨慎地追踪家族，而不是家谱。
你偶尔会读到这些令人震惊的故事，讲的是一些男人起初对测试充满热情，但当他们发现自己不是自己认为的那样，至少在生物学上是这样，或者他们有一个自己不知道的同父异母兄弟，或者一个不知情的，上了年纪的叔叔和家里的其他男性都不匹配(你有告诉他吗?)去年，Vox.com上发布了一篇令人激动的、警告性的报告，鼓吹基因测试会意外地撕裂家庭，揭示出“当用户一开始就没有寻找他们的时候”尤其痛苦。它警告说，随着23andMe等测试网站上的数据库的增长，“将会有越来越多的家庭团聚，其中很多是用户不知道自己要来，也没有做好准备的。”3.这篇文章还附有一篇生殖生物学家的文章，他提交了自己和他父亲的Y-DNA进行分析。在对样本进行处理后，“乔治·多伊”和他的父亲都选择了寻找接近匹配的样本。乔治回忆说，一个只被称为托马斯的用户与乔治的父亲——一个儿子——的匹配度为50%。乔治的父亲声称对托马斯一无所知，但乔治说，这一发现释放了“多年来被压抑的记忆和情感”，可能是因为托马斯是在一段婚外情中怀上的。4
如果发现孩子患皮肤癌的风险较高，父母是否会被迫让孩子远离海滩?
Vox的报告激怒了博客“基因家谱学家”布莱恩·贝廷格。他认为这是不公平的指责DNA是家庭的破坏者。贝廷格指出，毕竟人口普查记录、出生证明、遗嘱和许多其他记录也具有同样的潜力。贝廷格自己也发现了这一点，当时一项州普查显示，他的曾祖母是被收养的，这一事实影响了60多名在世的后代。(人口普查局是否应该警告他，他所要求的数据是危险的?)此外，大多数人在发现失去的兄弟姐妹或亲生父母，或与被遗弃的孩子重新联系时，并没有崩溃，而是欣喜若狂。5惊人的发现故事也极其罕见:而Vox报道称，23AndMe约有7000名用户“发现他们的父母并不是他们想象中的那样，或者他们有从不知道存在的兄弟姐妹，”23andMe的一位发言人告诉我，这个计算是基于一个猜测，即在其当时的70万用户中，约有1%的人发现了他们不知道的亲戚，而且发现远房表亲的情况比发现父母或兄弟姐妹的情况要普遍得多。失散的亲属必须是该网站的会员，这使得匹配的可能性更大。
贝廷格把Vox的“天塌下来”的方法称为“基因例外主义”的一个例子。这个词引起了我的注意，因为我已经很长时间没有看到它了，而且从来没有和系谱学有关，只和医学有关。1997年，生物伦理学家托马斯·默里(Thomas Murray)创造了这个词，用来描述一种谬论，即我们的基因密码如此强大，理应得到比其他类型的个人信息更特殊的保护。6这句话是对“HIV例外主义”(HIV例外主义)早期概念的一种嘲弄——由于存在巨大的歧视可能性，HIV状况需要被锁在两扇铁门后。虽然遗传学家通常不认同基因信息是特殊的概念(除非宣传他们自己的研究以获得更多的资金，也许)，但公众是另一回事。根据民意调查，我们大大高估了遗传学的预测能力。例如，在1990年的一项调查中，55%的受访者错误地认为基因测试可以用来“预测一个人是否会患心脏病”。7即使到了2010年，仍有一半的人认为“所有儿童都将在年轻时接受检测，以确定他们在以后的年龄会得什么疾病。”此外，38%的人认为，基因倾向“好的”和“坏的”之间会很快形成一种阶级体系。8公众尤其担心雇主和保险公司会利用基因检测来解雇他们，或者提高他们的费用，或者拒绝承保。他们担心保险公司和雇主会利用基因的力量来对付他们，因为这些团体相信同样的力量——一个无知的无限循环。
北卡罗来纳大学(University of North Carolina)的遗传学家詹姆斯·埃文斯(James Evans)专门研究公共政策和对遗传学的态度。他告诉我，基因的确很强大，因为它们是“我们最深厚关系的核心”。(系谱学家对此表示赞同。)但是太多的人认为他们通过“决定”我们的个性、智力、外表、行为和健康来定义我们是谁。
贝勒医学院(Baylor College of Medicine)分子遗传学博士c·托马斯·卡斯基(C. Thomas Caskey)回忆了一个例子。一个来他诊所的年轻病人被发现在BCRA1与快速增长的乳腺癌和卵巢癌有关。这位女士有一位上了年纪的阿姨，她曾患过乳腺癌，医生建议她去检查一下乳腺癌易感基因1．姑姑拒绝了，她说她不想知道，因为如果她有这种基因，她可能不得不告诉她的女儿，她们有风险。卡斯基发现这种态度很不幸，但并不令人惊讶。姑妈可能会联想到告诉她的女儿们乳腺癌易感基因1就相当于诊断出癌症，但大多数携带这些突变的女性BCRA1永远不要患乳腺癌。基因不是死刑。
基因测试在某种程度上揭示了关于未来的黑暗、无误的秘密，这一想法给政客们带来了压力，迫使他们采取行动。尽管基因测试像医疗数据一样受到隐私法的保护，但许多州已经通过法律，将基因测试结果视为超级双重机密。国会在2008年的《基因信息非歧视法案》(Genetic Information non - discrimination Act)中把这些因素结合在一起，该法案专门针对雇主和保险公司。(值得注意的是，法律不包括长期残疾和人寿保险，所以那些保险公司会对你进行任何他们想要的测试。虽然提供这些服务的网站都有隐私政策，但也没有法律保护你的家谱数据。)具有讽刺意味的是，基因隐私法以自己的方式进行歧视，将那些疾病可能与基因风险有关的人挑出来。正如乔治城大学的两位法学教授在1999年对州法律所写的那样:“举例来说，为什么一个因遗传原因患上乳腺癌的女性的医疗信息……应该得到比一个因环境或行为因素(如吸烟)患上乳腺癌的女性更大的保护?”此外，教授们还补充说，基因测试的结果通常告诉医生的关于未来风险的信息远远少于病人的性别、年龄、种族、职业、经济状况、就业状况和家族史——所有这些信息只能得到“普通”的保护，不被偷窥。
年代科学家们对DNA力量的误解应该受到一些谴责。“至少从20世纪50年代开始，分子生物学家就倾向于将DNA包含英国生物伦理学家尼尔·曼森(Neil Manson)写道。“但这是在一个因果特定的DNA序列(在适当的环境下)会导致这些特征或导致这些蛋白质的产生。”10换句话说，基因不是在真空中运作的;环境影响起着巨大的作用。(值得注意的是，研究不是由基因变化引起的可遗传性状变化的表观遗传学，也有自己的例外主义讨论。11但你听到的并不总是这样。詹姆斯·沃森是双螺旋结构的发现者之一，他说:“我们过去认为我们的命运取决于恒星。现在我们知道，我们的命运在很大程度上取决于我们的基因。”1993年，波士顿大学(Boston University)的健康律师乔治·安纳斯(George Annas)将我们的基因描述为“未来日记”。12他最近告诉我，这种速记方式给他带来了麻烦，一些同事指责他表现得像一个“决定主义者”，这是遗传学家称呼某人为傻瓜的方式。
安纳斯过去和现在都非常担心遗传标记的潜在官僚滥用，并促成了2008年的联邦隐私法。13他在1993年问道，如果儿童保护机构发现一个孩子患皮肤癌的风险较高，父母是否会被迫让孩子远离海滩?或者，随着个人基因组测序成本的下降(现在不到1000美元)，大学是否会要求申请者提供样本，以检查其是否具备足够的智力?既然人们在教育上投入了如此多的资金，那些指向早逝的说法又如何呢?在分享基因数据时，我们的义务和责任又是什么呢?安纳斯告诉我，他认为父母应该被禁止检测胎儿或孩子的基因标记，除非有办法在孩子18岁之前预防或治愈这种疾病。否则，这不关别人的事，只管我们自己。(安纳斯承认，考虑到父母对孩子的法律权力，这项禁令不太可能发生。)
这就好比说，因为一个女人的卵巢里生来就有卵子，她就已经怀孕了。
这种思路的问题很简单:正如遗传学家埃里克·荣格斯特(Eric Juengst)所写的那样，基因测试不是算命，而是天气图，一个容易出错的工具。14我相信健康保险公司会乐意将基因例外主义编入法典，并将特定基因视为“既存状况”，但这就好比说，因为一个女人卵巢里有卵子，她就有既存状况。卡斯基解释说:“风险标记的识别不是一种疾病。””每一个人有五到10个隐性特征，包括一些可能非常严重的隐性特征。“此外，研究表明，即使您将若干风险因素组合出任何特定疾病，也无法告诉您或医生会发生什么。随着埃文斯在一项研究中指出：“美国在美国发展克罗恩病的终身风险约为1,000人。如果这一风险转移到500或1的临床医生和患者，患者有多有帮助？“15也没有证据表明知道你有(或没有)基因标记会改变你的行为。发现他们的基因表明，患糖尿病的风险降低并不会让大多数人暴饮暴食。
此外，还没有“阿尔茨海默病基因”或“乳腺癌基因”。研究人员最初关注的是单个基因，但现在已经转移到基因阵列以及它们如何相互勾结和环境，而不是在人群中寻找孤独的暗杀者。例如，现在的怀疑是，有些人拥有与某种疾病相关的基因，但从未患上这种疾病，他们可能有其他基因抑制第一种疾病。基因突变可以防止艾滋病病毒进入细胞，减少有害胆固醇的数量，或者提供部分预防心脏病和2型糖尿病的保护。一项寻找具有增加致命疾病倾向基因的健康人群的努力被称为“恢复力项目”。研究人员分析了50万名测试对象的基因密码，发现20人似乎符合标准。华盛顿乌节港的道格·惠特尼(Doug Whitney)就是一个例子，他患有与阿尔茨海默病相关的基因突变。那场疾病夺去了他母亲和她13个兄弟姐妹中的9个的生命，他们中的大多数人都在50多岁时去世。惠特尼现年65岁，身体健康，在遗传学家中颇受欢迎。
你也不能忽视机会的作用。今年早些时候，约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在一篇发表于科学一个人是否患上最致命的癌症，可能有三分之二的风险是由原本健康的干细胞中的随机突变造成的。(值得注意的是，这项研究没有研究乳腺癌或前列腺癌。)16首席研究员克里斯蒂安·托马塞蒂(Cristian Tomasetti)说:“如果你登录美国癌症协会(American Cancer Society)的网站，查看癌症的原因，你会发现一个列表，要么是遗传因素，要么是环境因素。科学．“我们的意思是，三分之二的人既不是他们，也不是他们。”研究人员表示，他们希望研究结果能帮助人们冷静下来，让他们明白是否每一个微小的生活方式选择都会让他们患上肿瘤。另一方面，许多癌症的发生都是由于随机突变，这可能意味着你无法采取任何措施来预防它。有时候你只是运气不好。
这只是科学家在人类基因组中排序的30亿DNA字母开始了12年。公众需要更多的时间来获得更多细微的基因和Do-of-and的介绍性观点。最近我注意到一家商店问候跳舞，唱歌，一般百分比和乐观，在区分我自己的默认状态，这是令人望而面来的解决方案。然而，即使在花几天与遗传学家谈话后，我应该知道更好，我想对自己，“他必须有幸福的基因。”
芯片罗是一位位于纽约的作家。
参考
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