2008年，我19岁的女儿Danielle培养了同样类型的DNA测试，用于女演员Angelina Jolie最近参加了乳腺癌和卵巢癌。
38岁的Jolie出来了积极，并选择预防性双重乳房切除术，以显着降低乳腺癌的风险，过于致命的疾病。她对BRCA1基因突变的突变模式的决定以及乳腺癌的家族史，在61岁及卵巢癌中声称她的母亲，让她母亲的生活在56岁。
女演员被告知她有87％的机会培养乳腺癌和50％的机会获得卵巢癌，因为她特别有效地结合了家庭疾病史和遗传。然而，这种风险评估为Jolie提供了一定程度的遗传确定性，对于最想要知道它们是否具有乳腺癌等常见疾病的易感性升高，这是令人遗憾的。美国只有几千名乳腺癌患者分享了Jolie的特定基因突变。剩下的全国各种诊断的230,000例患者是由不同的基因引起的，或者其他不能准确地预测的因素引起。
作为我十多年前作为一名写遗传学的记者发起的一个项目的一部分，丹妮尔在BRCA1接受了这种不寻常的基因特征测试。在耗资30亿美元的人类基因组计划即将完成之时，有关基因组学科学将如何彻底改变医学、使研究人员能够针对特定疾病定制药物的炒作成为头条新闻。制药和生物技术公司梦想着在个性化医疗方面获得巨大利润，而伦理学家担心人们会如何应对潜在的疾病风险，并面临朱莉所做的那种艰难选择。
为了更好地了解DNA的复杂性并想要人性化可能是非遗传学家的眼睛玻璃科学，我有一个我自己的DNA部分首先被发布的故事解码有线2002年，后来用于其他故事和一本书。我的个人DNA Odyssey在2011年在2011年获得了全部六亿的全部90亿岁的时候，TS，CS和GS。这个想法是看这个信息可以讲述一个健康的人对他或她的未来。我的女儿似乎遭受了同样的好奇心基因 - 尚未识别 - 就像我一样，坚持认为她和我父母和我一起测试，因为成为研究三代一个家庭遗传学的家庭探索的一部分。
作为一个父亲，我一点也不喜欢这个想法。测试我自己和我的父母是一回事。他们70多岁了，很健康，就像我40多岁一样。这表明我们的DNA中没有什么可怕的东西。但我的女儿是另一个例子。我们家有乳腺癌和卵巢癌病史。我的祖母surv我在50多岁时患过乳腺癌，86岁时死于卵巢癌。从我之前的测试中，我也知道我是BRCA1以外的基因标记的携带者，与我父亲一样，与乳腺癌和卵巢癌有关，尽管作为男性，我们没有患卵巢癌的风险，患乳腺癌的风险也很低。
如果我们发现丹妮尔的基因组出了问题，尤其是我们无能为力的问题呢?当你发现自己很有可能患上一种无法治愈的疾病时，比如阿尔茨海默病，而你已经活了很长时间，这已经够糟糕的了。在你年轻的时候接收到给你的未来蒙上阴影的信息是另一回事。
2011年，我得到了全部的全部内容测序 - 所有六亿六亿，Ts，Cs和Gs。
另一个担心的是，我们会发现一些需要我们做出困难决定的事情。Jolie面临着生活的痛苦选择，在未来的87％的乳腺癌中持续治疗或现在去除她健康的乳房。如果我们发现Danielle患癌症或其他严重疾病的风险很高，我们都担心必须选择支付糟糕的价格。
我屏住呼吸，通过冰岛一家名为deCODE genetics的DNA测试公司，对丹妮尔的几十万个基因标记进行了扫描。这家公司现已停止提供这项服务。此外，我从犹他州的麦利亚德遗传公司(Myriad Genetics)订购了BRCA1基因测试的早期版本，后来朱莉也接受了该测试。
谢天谢地，麦利亚德公司的检测结果是阴性的，尽管这只排除了她可能患上这些可怕疾病的一种罕见的可能性。后来，丹妮尔对其他与乳腺癌和卵巢癌有关的DNA标记进行了检测，这些标记与一些基因突变有关，可能会增加一个人患病的风险和生存的机会。
对BRCA1基因的关注非常关注，即很少有人意识到还有其他可能导致一个人对乳腺癌的易感性有贡献。例如，与NEK10和TOX3等名称等名称的标记分别与小额额外风险-12和11％相关联。Danielle的卵巢癌的风险增加同样小，只有13％，由于位于染色体9上发现的基因外的标记（大部分DNA由不属于基因的核苷酸组成）。
如果我们发现丹妮尔的基因组出了问题，尤其是我们无能为力的问题呢?
根据2009年的研究，发现染色体9个标记与卵巢癌的风险，平均14名欧洲祖先的14名患者将获得卵巢癌，而1,000名高加索妇女中有16名（更多）daughter’s genetic signature will get the disease.
知道我女儿的分数表明乳腺癌或卵巢癌的风险明显降低了比Jolie的结果显着降低。Danielle也是四代人从亲属与这些疾病中取出，进一步减少了她的危险因素。然而这并不意味着她是安全的。她仍然可以从尚未认识的基因或其他因素中获得它们，例如在环境中接触致癌物质 - 或者。这种不确定性也适用于其他疾病，她增加了发展风险，例如痛风（19％）和腹主动脉动脉瘤（9％）。我对这两个条件分享了她的风险，就像我父亲一样。
2003年，人类基因组计划(Human Genome Project)完成，十年后，我的家族出现了这种基因上的模糊性。对大多数健康的人来说，基因组学还没有被证明是一个水晶球，可以确定一个人患心脏病、糖尿病和抑郁症等重大疾病的风险。DNA测试也没有创造出研究人员在过去十年中希望出现的大量个性化治疗方法。人类基因组计划(Human Genome Project)的负责人、遗传学家查尔斯·坎托(Charles Cantor)说，“我们相信遗传学能告诉我们很多有关常见疾病的信息。”他现在是圣地亚哥基因检测公司Sequenom的首席科学官，我在2001年第一次接受了这家公司的基因检测。“但令我们失望的是，在大多数情况下，这些基因的影响非常小。”
我有这方面的第一手经验，多年来，我对数百种疾病和性状的近30000个遗传标记进行了测试。（可以查看我的完整基因档案在这里例如，早在2001年，我就检测出ACE基因中一种与高血压风险增加相关的标记物呈阳性。当时，我的血压正常。十几年后，它已达到临界值，如果继续上升，可能需要药物治疗。但这真的是ACE标记预测的吗？还是我命中注定，就像许多50多岁的男人一样，随着年龄的增长，我的血压会上升，这表明年龄是比ACE基因突变更可能导致这种疾病的危险因素？
遗传学在确定和理解明显是由人的DNA故障引起的罕见疾病方面更为有用。这包括在安吉丽娜·朱莉的BRCA1基因上发现的罕见突变。其他具有明显遗传原因和影响的疾病包括Tay Sachs和Down 's Syndrome。然而，对于影响数百万人的更多常见疾病，预测能力就没那么有决定性了，风险只会小幅上升，比如我女儿的风险上升了13%或19%。这是因为科学家们更清楚地认识到，在决定谁会患癌症、糖尿病和高血压方面，年龄或环境因素(毒素、阳光、吃太多巨无霸)往往比基因更有影响力。研究人员也一直在研究在致病或预防疾病的途径和系统中共同工作的多个基因的影响，这被称为“复杂系统生物学”。
平均而言，14名欧洲祖先的14名患者将得到卵巢癌。
最近，遗传学家了解基因的复杂模式的能力被用于测序一个人的整个基因组的成本的显着降低，而不是过去测试了一小部分我们的DNA。（想想只在一部分大海捞针而不是整件事的一部分）。就在几年前，完整的基因组花费数百万美元。现在一个成本低于5,000美元，可能很快不到1000美元。这承诺为个人提供更准确和有用的遗传型材。已经完全基因组有助于医生诊断病人疾病未知，因此难以治疗。哈佛遗传学家和医师罗伯特绿色表示，“一个孩子呈现出一种神秘的症状综合征，遗传学开始能够告诉我们它是什么，”哈佛遗传学家和医师罗伯特绿色说。
医生们还成功地利用全基因组对癌症患者的肿瘤DNA进行排序，以找出发生了哪些基因变化导致健康细胞生长失控。这些变化包括表观遗传变化，在暴露于化学毒素等环境输入后，某些细胞中的DNA特征被重写。南加州大学的肿瘤学家David Agus说：“这可以帮助我们了解使用什么药物。”
目前，我的家人在遗传学的早期承诺和未来之间等待延伸，当时越来越多的人，就像Jolie一样。我完全期待这一点发生，并预测从我们血液中血液中血液中循环到微生物中的蛋白质的根本和其他测试的那一天将提供有用的信息。其中一些将是好消息，虽然定价可能也可以为我们提供类似的朱莉或更糟糕的选择，根本没有选择。
我的女儿，现在24岁了，答应我她会定期检查她的乳房是否有肿块。
David ewing Duncan.是一位获奖的科学记者，也是实验者：一个人的身体揭示了他的健康，你的未来和我们的毒性世界。
