事实如此浪漫

为什么不自然选择消除遗传性疾病?

照片由Tim Ellis / Flickr

J当约翰尼·纳什第一次在脑海中听到一个声音时,他还是个十几岁的孩子。作为一个重生的基督徒,他把这个声音理解为上帝在对他说话。有一次,他走到一条繁忙的高速公路中间,因为那个声音说他应该走。他是一名出色的棋手和数学天才,但下棋和计算变得越来越困难。不久,一位精神病医生诊断他患有精神分裂症。这和他才华横溢的父亲约翰·福布斯·纳什的精神障碍是一样的。已故的诺贝尔奖得主、数学家约翰·福布斯·纳什在电影中由罗素·克劳扮演美丽心灵,遭受了。

精神分裂症影响超过2100万人口在世界范围内,高度可遗传的.也是如此其他毁灭性疾病。这给研究进化论的科学家们提出了一个难题。当这些疾病降低一个人的健康时,为什么这些疾病的基因会持续存在?一种试图解释这一悖论的理论被称为“平衡选择”——编码某些疾病的可遗传基因突变在某种程度上也是有益的。Richard Lewontin和John Hubby在1966年提出了这个想法,认为有害基因将在人群中循环,以帮助维持遗传多样性。太少的多样性,一些人会患上有害的疾病;只要足够,一些人就会从中受益“杂合子”或杂种优势

最着名的平衡选择的例子是镰状细胞疾病,一种可治区形式的贫血形式,抑制血液和氧气流过身体。当一个人有两份镰状细胞等位基因 - 每个父母的副本 - 它们会得到全吹镰状细胞疾病,这通常会导致一个人达到生殖年龄之前死亡。只有一份副本甚至没有一半,相当相反 - 它实际上赋予疟疾的抵抗力。

科学家们推测,许多基因变异可能导致精神分裂症,也与酗酒和躁狂抑郁症有关,其中一些基因变异可能赋予创造力、增强记忆力和数字天赋。这在基因层面是如何起作用的还不清楚,但最近研究从国际科学家群体揭示了这个复杂的过程。小组,由此引领托比亚斯·伦茨他是德国马克斯·普朗克进化生物学研究所的进化免疫遗传学专家,发现证据表明,平衡选择可能不仅涉及构成基因的单个等位基因,还涉及相邻等位基因。

专家们已经确定,人类基因组中至少有11000个基因在某些变异中会导致疾病。Lenz和他的同事并不是第一个提出这些疾病变异可能是由于平衡相邻基因而不是单个等位基因的选择,但他们是第一个提供确凿证据的人。

研究人员分析了称为主要的组织间可塑性复合物(MHC)的基因组的区域,其含有帮助免疫系统认可异物的基因。MHC地区突变率尤其高,因为免疫系统蛋白的多样性有助于人类对抗不断发展的细菌和病毒。它们在相邻基因中发现了高浓度的共同发生的突变,其与恰好与诸如精神分裂症和阿尔茨海默氏症,几种癌症等复杂遗传疾病相关的MHC基因一起遗传,以及常见的自身免疫疾病如类风湿性关节炎。

来自6500人的基因测序数据证实,平衡选择在起作用:有效免疫系统的好处是伴随着基因编码在附近的遗传性疾病的代价。

“以前,平衡选择的研究主要是通过观察平衡选择所针对的实际基因,”Lenz说。“我们现在表明,这应该在更广泛的背景下进行研究,包括存在遗传联系的邻近区域。”他说,这样的研究可以让我们衡量这些遗传性疾病的持久性和必要性,因为它们与我们生物学的重要部分(如免疫系统)有关。

“在某种程度上,它告诉我们,我们永远无法摆脱有害的变异,”他说,“因为如此复杂的权衡。”

艾瑞卡·奇里诺(Erica Cirino)是纽约的自由科学作家。她报道野生动物和环境,并专攻生物学、保护和政策。在推特上关注她@erica_cirino

得到了鹦鹉螺必威开户官网

最新和最受欢迎的文章投递到您的收件箱!


看:数学生物学家肖恩·赖斯解释了为什么我们没有停止进化。

主要形象由蒂姆·埃利斯来自Flickr

参加讨论