F或者许多人，1969年感觉像是技术可以解决我们所有问题的一年，随着阿波罗11号登月，这种情绪达到了高潮。但回到地球上，迈克尔·卡巴克是一名儿科教员1.在约翰·霍普金斯医学中心，他很沮丧。卡巴克曾帮助他的一些同事诊断出两名幼儿出现了一些令人担忧的症状：他们开始癫痫发作，智力停止发展，身体越来越虚弱，四肢左右摆动。由于两个孩子的父母都是德系犹太人，卡巴克怀疑疾病的原因可能是遗传。因此，他检查了孩子们的血液样本，寻找最近发现的一种叫做十六进制A——没有它，中枢神经系统的细胞就不能分解一种必需的脂肪物质，导致细胞恶化并随着时间的推移死亡。两个孩子都缺少这种酶，这证实了卡巴克的担心:他们患有泰-萨克斯病。他们在5岁之前就会死去，而任何人都无能为力。
从这两个家庭中，卡巴克意识到这种疾病对家庭的破坏性有多大。他还意识到，在未来的父母考虑生孩子之前，他有足够的技术和知识开始对人们进行泰伊-萨克斯基因筛查。当时很难预测，但卡巴克和他的合作者开始了一场大规模的关于基因疾病的公共教育运动，从巴尔的摩-华盛顿特区开始，最终在全国和世界范围内传播。他们成功地穿越了一个道德雷区，帮助几乎根除了一种致命的遗传病，并建立了一个筛查无数遗传病的模型。
泰伊-萨克斯是一种罕见的遗传病；20世纪70年代，大约每3600个孩子中就有一个出生于一个德系犹太人的家庭。（关于该疾病对德系犹太人影响不成比例的原因，最令人信服的理论是，在东欧，犹太人一直被隔离，大部分人在自己的社区内结婚，导致突变变得更加普遍。）
泰伊-萨克斯是一种隐性特征，因此健康人携带一种疾病基因，从未出现任何症状，只有通过基因测试才知道自己是携带者。（这种病只有在有人患了这种病时才会表现出来二泰伊-萨克斯基因。）了解这种疾病是如何传播的是一件令人惊讶的简单事情，它的工作原理与格雷戈·孟德尔的豌豆植物一样，你可能记得在中学或高中生物课上把它放在一个小广场上。
图表中的每个父母都有两个不同的等位基因或基因版本：一个是显性的、健康的版本，另一个是隐性的版本，任何人只要有两个副本，就会导致疾病。在Punnett广场，四个后代中有三个至少有一个健康的等位基因：其中两个是携带者，有一个健康基因和一个疾病基因，一个有两个健康基因。但位于右下角的子代接受两种疾病基因，这意味着这个孩子将患上这种疾病。如果两个携带者有一个孩子，那么这个孩子有25%的机会获得两个泰伊-萨克斯基因，从而带来疾病。
当卡巴克启动程序时2.如果他们选择通过羊膜穿刺术(从怀孕14周开始，从羊膜囊中取出少量液体进行检测)来监控每次妊娠，他们仍然可以生下一个自然出生的孩子。如果婴儿被发现患有Tay-Sachs，母亲可以终止妊娠。后来，一项名为绒毛膜绒毛取样的技术，可以检测胎盘样本，使他们能够在怀孕10周时确定胎儿是否患有这种疾病。在当今的生殖技术下，如果父母双方都被发现是携带者，那么安全地生孩子就更容易了：一个卵子在实验室通过试管受精和人工授精进行受精然后进行基因测试. 如果它被认为是无病的，就被植入母亲的子宫。任何被发现患有这种疾病的胚胎都会被破坏。
由于泰伊-萨克斯在特定人群中更为频繁，客观上也非常严重，因此它是第一个通过广泛的基因测试来解决的很好的候选者。“当你查阅文献时，大家一致认为，与今天或未来提供的测试相比，泰伊-萨克斯是一个相对简单的[道德]问题，”他说朱莉娅·因通他是德国Göttingen大学的医学伦理学家。社区成员和医疗专家一致认为，它摧毁了家庭，没有(现在仍然没有)任何治愈或治疗方法。
但在携带者筛查变得普遍之前，仍有许多道德问题需要解决。卡巴克说：“在我的职业中，有些人提出了一些关于侮辱犹太人的问题，他们说，‘我们为什么要提起这件事？’。其他人担心夫妇们会如何处理这些信息，比如进行晚期堕胎。保守的犹太社区反对体外受精的胚胎杀死方面。
卡巴克和他的合作者能够解决这些道德问题，并通过卡巴克认为的三个组成部分：社区教育、自愿筛查和遗传咨询，获得前所未有的社区参与。他首先教育社区领导人、志愿者和为犹太社区服务的医生了解这种罕见疾病背后的遗传学。卡巴克说：“这个想法就是知识，如果人们拥有它并能够进行交流，他们就会根据自己的最佳利益做出决定。”。然后，他们开始在犹太教堂和社区中心为18岁以上的已婚夫妇提供自愿筛查，然后允许单身人士也接受筛查。样本是“盲法”的，被送到实验室时带有识别号，没有名字，以防止患者受到污蔑。有阳性结果的家庭会和遗传顾问坐下来讨论结果的含义和他们的生育选择。由于这一结构在巴尔的摩-华盛顿地区起作用，卡巴克开始将其带到美国其他犹太人口众多的城市——纽约、洛杉矶、芝加哥，并最终带到世界各地。到1993年，类似的项目在六大洲的15个国家如雨后春笋般涌现。
“从技术角度来看，我们可以筛选出150种情况。但考虑到影响的严重性，我们应该在什么时候决定筛选哪些情况？”
该计划奏效了：到2001年Tay-Sachs的患病率降低了90%，从美国每年50例增加到5例。今天，值得注意的是，这在非犹太人家庭中比在犹太人中更为常见。
与宗教领袖合作对于在社区中获得良好的理解至关重要，但卡巴克坚持认为，任何个人组织，无论是宗教组织还是其他组织，都不应该运行测试程序；“它必须有医学遗传学的领导，”他说。同样的结构也在地中海周围被用来筛选β地中海贫血，一种影响血液的严重程度不同的遗传性疾病；结婚前，塞浦路斯东正教需要证书表明两人都进行了β地中海贫血筛查。
在许多方面，卡巴克和他的合作者为其他基因筛查项目铺平了道路。医学伦理学家因特霍恩说：“泰伊-萨克斯经常被用作一个积极的例子和证据，证明降低这种疾病的发病率确实是可能的。”。“对于道德辩论，社区必须自己解决所有这些问题，他们做得非常出色，并发表了这篇文章，这对后来的伦理学家有所帮助。”
但近年来，许多伦理问题变得更加棘手，因为对泰-萨氏病的携带者筛查很常见，而且经常与快速增长的其他基因标记检测结合在一起。“从技术角度来看，我们可以筛选出150种情况。但考虑到影响的严重性，我们应该在什么时候决定筛选哪些情况？”says詹妮弗·霍斯科维奇是德克萨斯大学医学院的教授，专门研究产前遗传学。拥有与疾病相关的基因并不总是意味着一个人会患上那种特殊的疾病，而且许多疾病不会使一个人的寿命缩短到应该在开始之前就结束的程度。你应该选择不植入胚胎，因为它有唐氏综合症,还是双性，或BRCA乳腺癌基因当一个人本来可以有一个完美的美好生活的时候，他可能会患上乳腺癌吗?
这些决定不像治疗泰-萨克斯病那样是一成不变的，答案也不只有一个。Hoskoveec说:“现在，我们就决策这一事实进行了更开放的讨论。”“父母必须获取(基因)信息，并做出最适合自己的决定。”
更正：
1.这篇文章最初说，迈克尔·卡巴克在1969年为泰-萨克斯公司工作时是一名住院医师。
2.这篇文章被修改以澄清20世纪70年代没有体外受精和植入前基因诊断。
亚历山德拉（亚历克斯）是一位科学作家。目前居住在纽约市，她以前住在佛蒙特州的布拉特伯勒；秘鲁利马；她在华盛顿发推特@亚历山德拉.
