我如果你从未真正注意过家猫身上的各种各样的颜色，你可能会想花点时间浏览一下官方文件颜色图表的网站。据该协会称，他们拥有最大的纯种猫名录，种类包括海豹猞猁和鲭虎斑猫，银灰色栗鼠和奶油烟猫，蓝斑猫和蓝点猫。有忠诚的猫和厢式猫，还有一些更明显的猫，你可能真的能在脑海中描绘出来，比如“绿眼白猫”。”(这是一张非常详细的海报显示了区分品种的复杂性。)
这种小蜡笔盒的皮毛是由少数基因驱动的，人类育种者长期以来痴迷于获得最稀有、最美丽或最引人注目的组合。但在猫的世界里，也许最奇怪和最有趣的是普通的花布猫。所有的印花布(和所有的龟甲)都有黑色和橙色的斑点。而且几乎都是女性。其原因与一种遗传现象有关，这种现象可以追溯到女性的本质。
只是有点超过一百年前,生物学家发现雄性和雌性哺乳动物实际上是不同的在他们的染色体结构,包家他们的DNA,女性有两条X染色体,男性具有X和y,但奇怪的是,人类的身体很好。正常情况下，染色体数量的变化会导致重大的遗传疾病;例如，有多余21号染色体的人患有唐氏综合症，通常会出现发育和认知问题。由于女性有两倍多的x染色体基因，她们应该有两倍的适当数量的蛋白质编码的这些基因，导致许多生物学错误。然而他们是健康的。在女性中，显然有一些技巧可以抵消X染色体的加倍，但这是一个谜。
1959年，一位研究人员注意到，在雌性哺乳动物的细胞中，两条X染色体中的一条在细胞周期的静止期看起来很滑稽；它皱缩成一团，紧贴在细胞核的外缘。对于要转录的基因，染色体必须放松其结构，以便其DNA可以通过转录机器进行物理访问。这些染色体，每个细胞内一条，看起来它们不可能做任何事情。
两年后,英国遗传学家玛丽·里昂,他看着也是女性细胞的方式弥补两倍的X她提出,每个单元随机和永久失效的一个X染色体,禁用其中之一和防止细胞被淹没在蛋白质。她是对的，x失活(现在有时被称为lyonization)的发现是对表观遗传现象的首次描述——即认识到基因活性可以通过DNA的可遗传变化而永久改变。
每个印花布都是一只橙色的猫和一只黑色的猫，再也不会有像她一样的猫了。“同卵”双胞胎甚至没有相同的补丁，因为偶然性决定了哪些X染色体失活。
从那时起，更多的细节得到了解决:当一个卵子(只有一个X染色体)第一次与一个有X染色体的精子细胞相遇并结合时(一半的精子细胞有X染色体，可以生女孩;一半的y染色体会导致男孩)，两个X染色体都是活跃的。受精卵生长并分裂成一个由数百个细胞组成的球，两个X细胞仍然活跃。一周多后，一种叫做存在(非x活性的特定转录本)突然起作用，产生一种RNA，这种RNA会紧紧地结合两条染色体中的一条，把它紧紧地包裹起来，从而阻止几乎所有的基因被转录。沉默的X染色体将在细胞的整个生命周期中保持这种状态。每次分裂，它的子细胞都会保持同样的失活模式。
这个系统在所有雌性胎盘哺乳动物中都是一样的。(有袋类动物有自己奇怪的系统来做同样的事情。)但在白布猫和玳瑁猫身上，它变得非常显眼。
猫的X染色体上有一个皮肤和皮毛颜色的基因，它有两个变异（等位基因）这意味着要么是橙色的皮毛，要么是黑色的皮毛。如果一只雌性猫咪遗传了一条带有黑色等位基因的X染色体，另一条带有橙色等位基因，那么每个细胞都有两个版本，但X-失活意味着她的一些皮肤细胞将编码橙色，而另一些则编码黑色。失活发生在发育早期，当猫咪在makin时g仍然只是一个细胞球，皮肤组织的特殊性质是细胞和它们的后代保持紧密的联系。其中一个原始的皮肤祖细胞碰巧有一个活跃的橙色等位基因，将在发育完全的猫体内产生一个由数百万个细胞组成的粘性斑点，形成一个巨大的橙色斑点。对于猫来说也是如此r那些编码为黑色的（龟壳是完全黑色和橙色的，但由于另一种基因的缘故，它们的腹部、胸部和腿部都是白色的，这种基因导致斑纹区域的皮肤和皮毛中没有任何色素）
图案是随机的，所以没有两种花布或龟甲是相同的。每个人都是一只橙色的猫和一只黑色的猫，而且再也不会有像她一样的了。同卵双胞胎甚至没有相同的补丁，因为随机决定了哪些x染色体是失活的，因此哪些细胞携带橙色特征，哪些细胞编码黑色特征。的第一只被克隆的猫是一只印花布，它的克隆体看起来和她很不一样。彩虹印花布的细胞变成了CC，它是深灰色(在CFA的官方术语中是“蓝色”)和白色。(彩虹花布是一种不太常见的花布，其深色斑块不是纯黑色，而是深平纹灰色，这种图案有时被称为花斑。)这意味着:导致CC的细胞中，黑色等位基因是活跃的，而橙色等位基因是不活跃的。
X-失活在身体的其他部位表现得不同，因此，一些组织只有母X或父X的大斑块，而其他组织包括彼此洒在一起。在一个2014年对小鼠的研究约翰·霍普金斯大学的杰里米·内森（Jeremy Nathans）根据两条染色体中哪一条是活跃的，将Xs标记为红色或绿色。结果是惊人的多样性的模式：大斑块的红色和绿色在肠道衬里，条纹在肠平滑肌，小斑点在大脑。至于对整个生物可能造成的后果，目前还没有多少答案。
约翰·霍普金斯遗传医学研究所(Johns Hopkins Institute of Genetic Medicine)的芭芭拉·米琼(Barbara Migeon)教授说，总的来说，x染色体失活的现象没有得到充分重视，也没有得到充分研究。当玛丽·里昂第一次提出x染色体失活的想法时，米琼才刚刚开始她的遗传学研究，她就迷上了。“我在正确的时间出现在正确的地方，”她现在说。从那以后，她研究了它的机制和后果，这使她提出了一个理论:x染色体失活使女性具有固有的遗传优势。
这个想法基本上就是雌性哺乳动物有更多的选择，因为它们体内的细胞更多样化:它们有两条不同的X染色体，带有两组不同的基因变体。这种更大的可能性范围使女性能够在那些使男性致残或死亡的疾病中幸存下来，她在2007年的书中探讨了这种影响，女性是镶嵌的．“我们在健康和疾病方面都有优势，”她说。“事实是，我们对很多蛋白质都有异质性，可以制造雄性不能制造的新蛋白质。”
在由X染色体突变引起的X连锁疾病中，女性的遗传优势很明显。由于雄性只有一条X染色体，如果它们在那里发生了突变，它们就只有那一条突变的副本。没有好的版本可以依靠，他们会生病或死亡。但女性几乎总是有另一个正常的基因副本，可以弥补。有了这个备份系统，他们可以保持相对健康，或者有时根本没有任何症状。Migeon是这样说的:雌性是两个混合细胞群的混合物，它们共享彼此的基因产物。其结果是一个有机体从本质上更有弹性。
一个例子是Fabry疾病，一种由格拉如果没有功能性酶，一种脂肪就会在全身细胞中积聚，导致白内障、中风、肾衰竭和其他严重症状。
遗传突变的女性通常只有一个坏拷贝；另一个X上的好基因将她从这种命运中解救出来。即使只有一半的细胞产生功能性蛋白质，它们也会与病细胞共享，或者干脆接管它们的工作格拉突变通常会有较轻的症状或在生命后期开始的症状。(顺便说一句，这也是物种中保持突变的原因:女性寿命足够长，可以将这种基因遗传给下一代。)杜氏肌营养不良症的发病机制与此大致相同，但由于X染色体上的一个基因突变，只有男孩会受到影响。
从出生到老年，各个年龄段的男性死亡率都高于女性，甚至在子宫内和婴儿中也是如此。x染色体失活可能是原因。
一些与x相关的遗传疾病非常严重，只有女性才会患上，因为只有她们才能存活足够长的时间;具有相同基因突变的男性在出生前或出生后不久死亡。引起类似自闭症症状的雷特综合症就是其中之一。色素失禁，在IKBKG导致皮肤、眼睛和牙齿问题的基因几乎完全是女性的疾病。
Migeon指出，从出生到老年，男性在各个年龄段的死亡率都高于女性，这种差异通常被归因于男性荷尔蒙、更大的体型或冒险行为。但对于男性来说，即使在子宫内和婴儿中也存在生存劣势，当这些因素几乎或没有影响时。x染色体失活可能是原因。
她提出X效应超出了预防疾病的范围；Migeon认为女性可能还有其他生理优势。如果两条X染色体的大约1100个基因中平均有20%在功能上彼此不同，这就有可能为女性提供一整套全新的分子和新的细胞功能。
例如，在大脑中，这种基因多样性完全有可能产生能力稍有不同的细胞，从而形成能够做出更广泛反应甚至处理信息的新方式的网络。Nathans在关于X染色体失活如何在小鼠身体不同部位表现的研究结论中写道，X染色体失活“可能是产生[大脑]功能个体差异的更重要机制之一”。米根用另一种方式说。“我们想和男人平等，但我们真的更好，”她打趣道。
到目前为止，证据还不能完全证明这一点。但是，对x基因失活的影响的研究是相对较新的，拥有更广泛的基因库可能会带来各种未知的生物学优势，这似乎是合理的。例如，在新世界猴子中，x染色体失活提高视力在女性。控制猴眼色素的基因位于X染色体上，这种色素使猴子能够区分不同波长的光。在新世界的猴子中，这种基因有三个等位基因，这意味着雄猴只能有三个等位基因中的两个，并且只能有双色视觉，而一些雌猴有三个都有。他们的世界和我们的世界一样，也是色彩斑斓的世界。
凯特·麦高恩是发现他是一名常驻加州伯克利和纽约市的独立记者。
