J威尔斯是爱荷华州的一位母亲，一出生就患有一种罕见的肌肉萎缩症。直到幼儿园时，她开始在走路时摔倒，症状才真正显现出来。她去看了医生，但他们无法诊断她，也无法提供治疗。当她上大学的时候，她只有5英尺3英寸高，体重只有87磅。
她如何在那里度过她的时间变成了大卫·爱泼斯坦的一个非凡故事的一部分，发表在ProPublica1月。维尔斯翻阅了图书馆的医学文献，得出了一个自我诊断——埃默里·德莱福斯，一种罕见的肌肉萎缩症-她是对的。然后她遇到了一位女加拿大奥运跨栏的照片,普里西拉Lopes-Schliep,她意识到,尽管跨栏的肌肉,她仍然显示一些相同的物理characteristics-similarly杰出的手臂和腿部静脉,特别缺少脂肪,同样的分离臀部和臀部的肌肉。最终，通过一种缓慢而迂回的方式，维尔斯设法联系到了Lopes-Schliep，确认他们患有相同类型的部分脂肪营养不良，dunnigan型。通过比较她们的基因组，科学家可以确定这两位女性在同一基因上发生了突变，尽管她们的突变方式不同——这或许可以解释为什么维尔斯的肌肉退化而洛普斯-施里普的肌肉没有退化。
维尔斯的故事说明了寻找罕见疾病的遗传原因所面临的挑战，有些人认为罕见疾病的发病率低于万分之五。哈佛医学院(Harvard Medical School)病理学教授海蒂·雷姆(Heidi Rehm)已经着手加快和简化匹配过程。自去年7月以来，Rehm和一组遗传学家发起了“媒人交流”(Matchmaker Exchange)，这是一个基因数据库网络，通过在至少两个人的病例中匹配疾病症状和基因型，帮助解决罕见疾病的病因。Rehm说，未来5到10年的目标是，看看一种新基因中是否存在一种从未与某种疾病有关的常见变异。它被比作在线约会网站罕见的遗传疾病
鹦鹉螺为了了解更多关于她的工作。
为什么要进行分房交易?
每个个体人类基因组有300万到500万个变异，全球人口中有超过8000万个变异。试图弄清楚哪些变异实际上是导致疾病的，哪些是伴随而来的，对健康没有影响，这是相当具有挑战性的。仅仅有一例该基因的变异并不足以证明该基因与该患者的疾病有因果关系。然而，如果第二个病人出现了，而且他们也患有同样非常罕见和独特的疾病，这将有助于为你的论点提供证据。如果我们能把这些匹配结合起来，就能提供足够的证据来解决疾病的病因。
分房系统是做什么的?
已经有各种各样的数据库多年来一直在充当媒人的角色，并取得了许多发现。截至去年7月，我们将其中三个数据库与更多即将上线的数据库连接起来，这样我们就可以支持每个系统之间的匹配，而不仅仅是每个系统内部的匹配。通过将所有的数据库连接在一起，匹配就能实现指数增长——每个人都有自己的数据库，但它们允许查询。当查询从一个数据库转到另一个数据库时，它会匹配，但数据库会得到通知。如果你有一个案例，你发起查询，匹配我的案例，你不仅会得到一些反馈，“这是一个匹配!”“但我会自动收到通知。
算法是如何工作的?
有一些算法可以匹配表现型。例如，如果我有两个孩子，他们都患有自闭症，那么仅仅在两个孩子之间找到一个匹配可能不足以确定疾病的原因，因为自闭症是如此普遍。这不是一个独特的表现型。另一方面,如果我有一个生病的患者悬雍垂裂,身材矮小,雀斑,头发和白色的额发,然后我在世界的另一边找到另一个病人已经所有这些相同的独特的东西,你会想,“噢,我的天哪,那是同一种疾病!”
然后你给他们的基因组排序然后用一个算法来确定他们的匹配，假设它发现他们有一个新的变异，这是非常罕见的，然后这就会给这两种情况的匹配打一个很高的分数。我还可以用其他遗传的东西来增加或减少我们算法中遗传发现的力量，比如这两种情况的偶然结合有多罕见?我们可以用算法来评分。
找到匹配是否也意味着你找到了病因?
它变化。在某些情况下，你可以只根据表型匹配患者，这将他们放在一起，但这可能不能解决他们的疾病。其他的例子可能像自闭症，仅仅把两个有相同基因变异的例子放在一起可能不足以建立证据，但是如果你有100个自闭症患者，他们都有相同的基因变异，现在你已经建立了足够的证据。所以每一种疾病，根据它的常见程度，可能需要不同数量的病例来支持你试图做出的发现。
将Matchmaker Exchange与OK丘比特等在线约会网站使用的算法进行比较是否准确?
虽然你可以假设有些事情是相似的，但这与在线约会世界并没有太大的关系。但算法完全是由遗传科学界建立的。
做了多少次配对?
自从Matchmaker Exchange在几个月前开始运行以来，已经至少有一个配对。
只有一个吗?这看起来并不多。
部分问题在于，到目前为止，我们只连接了三个数据库，而这三个数据库的重点领域略有不同。随着我们将更多的数据库引入交换，Matchmaker exchange连接的价值将会增加。
媒人交流如何帮助患者参与科学发现的过程?
实际上，我们已经启动了一个名为Genome Connect的患者注册，它与Matchmaker Exchange相连接，允许患者建立社交网络，进行交流，并找到其他与自己相似的人，也允许他们找到他们可以登记的研究。很多研究人员和医生都很忙，他们没有很多时间让人们聚在一起。但是病人和家属都很积极。他们愿意花这些时间，因为这是他们的生活;这关系到他们孩子的生命。
Regan Penaluna是鹦鹉螺．在推特上关注她@ReganJPenaluna．
